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2012.06.30 家族性腫瘍
とりあえず調べたものを羅列してみました。責任遺伝子も書き出してみました

#Hereditary Breast & Ovarian Cancer Syndrome
(HBOC). BRCA1 and BRCA2
文字どおり乳癌と卵巣癌にかかりやすくなります。アメリカでは予防的乳房、卵巣滴除術がよく行われています。卵巣癌はスクリーニングが難しいので、そのへんが一つこの疾患の難しい所なようです。

#Cowden syndrome (CS) PTEN

#Hereditary Non-polyposis Colorectal Cancer Syndrome (Lynch Syndrome)
MLH1, MSH2, MSH6 or PMS2
リンチ症候群も良く知られています。腺癌に罹患しやすいようです。
臨床していると、そうなんじゃないかなと思うことも時々ありますので、実は見落とされている患者さん多いかも。

#Familial Adenomatous Polyposis (FAP)
APC

#Li-Fraumeni Syndrome TP53
軟部腫瘍、腺癌、肉腫などありとあらゆる癌に罹患しやすくなるようです。
Li-Fraumeni まではいかなくてもそれ系かなあと思う方はちょくちょく遭遇します。



#Von Hippel-Lindau disease (VHL) VHL


#Multiple Endocrine Neoplasias (MEN) RET


#Muir-Torre症候群


#網膜芽細胞腫 RB1

#家族性神経芽腫 ALK
主に小児に起こる腫瘍です。


#末梢血管拡張性運動失調症 ATM


#家族性黒色腫 p16
膵臓癌にもなりやすいようです。


#Birt–Hogg–Dubé syndrome FLCN


#(遺伝性骨髄異形成症候群)
Fanconi貧血という常染色体劣性遺伝病や、家族性血小板異常症(RUNX1のgerm line上の異常)、先天性角化異常症(扁平上皮癌、骨髄不全などを呈する)などがあります。

#Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC) CHD1



家族性腫瘍に肺癌が含まれていないのですが、絶対にあると思います。タバコやアスベストなどの環境因子が強すぎて統計上出てこないだけで、癌家系の人で肺癌になる方は実際大勢います。



少しづつ書き足していこうと思います。 

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